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Cohorte de psiquiatría genómica

Investigadora principal:
Michele Pato, MD
Diagnósticos:
Esquizofrenia, Trastorno bipolar I
  • Aceptando casos is accepted

  • Aceptando controles is accepted

Título oficial:

Cohorte de psiquiatría genómica

La Cohorte de Psiquiatría Genómica (GPC, por sus siglas en inglés) es una iniciativa de investigación pionera que tiene como objetivo identificar los factores genéticos que contribuyen a los trastornos mentales graves, como la esquizofrenia, el trastorno bipolar y la psicosis. Este estudio de cohorte a gran escala está diseñado para recopilar y analizar datos genéticos de individuos con y sin estas condiciones. Con un enfoque en las poblaciones subrepresentadas, en particular las de ascendencia africana y latina, la GPC busca cerrar brechas críticas en la investigación genética psiquiátrica.

Los trastornos mentales graves suelen tener una fuerte predisposición genética, y el riesgo de recurrencia es proporcional al grado de parentesco. Por ejemplo, las personas con dos padres diagnosticados con esquizofrenia tienen una probabilidad del 50 al 70 % de desarrollar el trastorno, mientras que aquellas que solo tienen un hermano afectado enfrentan un riesgo aproximadamente un 10 % mayor. Esto subraya la importancia de comprender las complejas interacciones genéticas y ambientales que contribuyen a estas condiciones.

El GPC contribuye a este esfuerzo realizando análisis genéticos exhaustivos, que incluyen la secuenciación completa del genoma y del exoma, en decenas de miles de personas. Al colaborar con iniciativas globales como el Consorcio de Genómica Psiquiátrica (PGC), el GPC apoya el desarrollo de tratamientos más efectivos.

A través de esta investigación, el GPC pretende avanzar en los enfoques de la medicina de precisión para los trastornos psiquiátricos mediante la identificación de variantes genéticas que puedan predecir la susceptibilidad a estas enfermedades. El estudio es actualmente uno de los esfuerzos más grandes financiados con fondos federales para explorar las bases genéticas de las condiciones neuropsiquiátricas, con especial atención a la reducción de las disparidades de salud en poblaciones históricamente desatendidas.